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Capítulo 10: Nuevas definiciones y clasificaciones de crisis epilépticas y epilepsias

puede identificarse mediante antecedentes familiares o por genética molecular. En muchos casos, sin embargo, la designación como «de causa genética» es presuntiva, ya que muchos defectos genéticos asociados con la epilepsia surgen por una mutación sin anteceden- tes familiares y rara vez se identifica un defecto genético especí- fico. Las causas genéticas también tienen un papel importante para determinar la predisposición a las crisis cuando se combinan con una agresión ambiental, como un traumatismo craneal. Las causas infecciosas y postinfecciosas de la epilepsia son muy prevalentes en todo el mundo como resultado de enfermedades parasitarias, virales, bacterianas y por micoplasmas. Los trastornos metabólicos pueden resultar en crisis sintomáticas agudas, que no se considerarán epilepsia siempre que el trastorno sea temporal. Si hay una enfermedad metabólica persistente, como deficiencia de piridoxina, aminoacidopatía o enfermedad por almacenamiento, entonces el trastorno metabólico es la causa de la epilepsia. Los anticuerpos dirigidos contra las neuronas se reconocen cada vez más como una causa de epilepsia (56). Algunas de estas epilepsias autoinmunitarias son posteriores a una encefalitis vírica, mientras que otras son aparentemente espontáneas. Comorbilidades En la definición conceptual revisada de 2014 de la epilepsia (17) se incluyeron «las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicoló- gicas y sociales» como un componente fundamental de la enferme- dad. En varios estudios se muestra que las comorbilidades como el deterioro de la memoria, la depresión y el estigma social, tienen un mayor efecto sobre la calidad de vida que las características de las crisis en sí mismas (57,58). Las comorbilidades ahora son un com- ponente importante en la clasificación de la epilepsia. Algunas epilepsias «benignas» pueden considerarse mejor como epilepsias «autoinvolutivas» porque los déficits cognitivos sutiles o los problemas clínicos podrían estar asociados incluso con trastor- nos aparentemente benignos como la epilepsia benigna con puntas centrotemporales (59). La ILAE ha definido a la epilepsia farma- correspondiente (6) y a la epilepsia farmacorresistente (60). Se ha sugerido que la encefalopatía epiléptica (2) designa circunstancias en las que los deterioros cognitivos y conductuales resultan, al menos en parte, de la epilepsia en sí y no solamente de la causa subyacente de la epilepsia. Muchas encefalopatías epilépticas tienen causas genéticas identificables (61). Los casos previamente desig- nados como epilepsias generalizadas sintomáticas podrían denomi- narse mejor como encefalopatías epilépticas . Estos pacientes suelen tener una combinación de crisis focales y generalizadas. «Idiopático» es un término impreciso, aunque la epilepsia gene- ralizada idiopática (EGI) se ha arraigado en el uso común. Las sub- divisiones predominantes de la EGI son la epilepsia de inicio en la infancia y la juventud, la epilepsia juvenil mioclónica y las crisis tónico-clónicas generalizadas solas. En los casos en los que se puede suponer una causa genética, el grupo de trabajo de clasificación de la epilepsia consideró preferible referirse a ésta como epilepsia genética generalizada. SÍNDROMES La clasificación del tipo de crisis y del tipo de epilepsia conduce naturalmente al diagnóstico de síndrome epiléptico. Un síndrome combina información sobre el tipo de crisis y de epilepsia con información clínica adicional, patrón EEG, de neuroimagen, resul- tados de pruebas de laboratorio, implicaciones de tratamiento y Cambios sugeridos en la terminología de las epilepsias

carecen de lateralización observable, mientras que en el EEG son claramente focales.

CLASIFICACIÓN DE LA EPILEPSIA La crisis epiléptica es el evento, mientras que la epilepsia es la enfer- medad en la que se observa una predisposición duradera a tener cri- sis no provocadas. Una clasificación de la epilepsia presupone que el paciente en consideración ha recibido un diagnóstico de epilepsia según la definición de 2014 (17). La ILAE estableció un grupo de trabajo para clasificar las diferentes epilepsias, liderado por Ingrid Scheffer (6).

NIVELES DE CLASIFICACIÓN DE LA EPILEPSIA

La clasificación de la epilepsia comienza con la clasificación del tipo de crisis en el primer nivel. Los tipos de epilepsia comprenden un segundo nivel, definido por si la epilepsia presenta crisis de ini- cio focal, crisis de inicio generalizado, crisis combinadas de inicio generalizado y focal o tipos desconocidos de crisis. El tercer nivel es el de los síndromes epilépticos. Paralelamente a los tres nive- les de clasificación se encuentran las causas y las comorbilidades. Esta estructura se muestra en la figura 10-3. La clasificación de la epilepsia se desarrolló a partir de los debates de la Comisión de Clasificación y Terminología de la ILAE, en 2010, quienes deli- mitaron el marco básico. Se produjo una considerable discusión pública y profesional que culminó en la clasificación de la epilepsia del 2017. CAUSA DE LA EPILEPSIA La causa es un componente clave de la clasificación de la epilepsia porque tiene una gran importancia práctica en el tratamiento y el pronóstico. Las seis categorías etiológicas principales son: estructu- rales, genéticas, infecciosas, metabólicas, inmunitarias y descono- cidas. Muchas causas de epilepsia se pueden incluir en más de una de estas categorías. Un absceso cerebral, por ejemplo, es infeccioso y estructural. La esclerosis temporal mesial, la causa más frecuente de un tipo habitual de crisis en adultos, es otro ejemplo de causa estructural. Muchas de las epilepsias anteriormente denominadas idiopá- ticas ahora se consideran epilepsias genéticas. Una causa genética

Focales FIGURA 10-3 Clasificación de las epilepsias (tomada de Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilep- sies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia . 2017;58(4):512–521. Copyright © 2017 International League Against Epilepsy. Reimpresa con autorización de John Wiley & Sons, Inc.). SAMPLE Focales Generalizadas Tipos de crisis Tipos de epilepsia Comorbilidades Generalizadas Generalizadas y focales Desconocidas Síndromes epilépticos Causa Estructural Genética Infecciosa Metabólica Inmunitaria Desconocida Desconocidas