Pfeifer.MW.Patología_3ed

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Capítulo 22 • Vejiga urinaria

carcinoma primario de vejiga suele tener un pronóstico pobre, con tasas de supervivencia a 5 años que oscilan entre el 18% y 47%. H. Tumores de tipo mülleriano (de células claras o de tipo endometrioide). La mayoría de estos infrecuentes tumores se originan en el contexto de una endometriosis que afecta la vejiga. La diferenciación de células claras también puede verse como una morfología variante en el carcinoma urotelial (analizado anteriormente). El carcinoma de células claras puro es raro en la vejiga, si bien es más frecuente en la uretra. Los tumores de tipo mülleriano que surgen en la endometriosis son esencialmente idénticos a sus homólogos ginecológicos. I. Neoplasias neuroendocrinas 1. Paraganglioma. Derivados de los paraganglios de vejiga, los paragangliomas suelen encon- trarse en la muscular propia y clásicamente se asocian con hipertensión y/o cefalea, palpi- taciones y sudoración precipitada por la micción. El tumor está compuesto por células con abundante citoplasma anfófilo, claro o eosinófilo, dispuestas en un patrón de crecimiento di- fuso o anidado (Zellballen) con una fina red capilar asociada ( e-fig. 22-48 ). En ocasiones, la atipia nuclear es prominente. El tumor es frecuentemente inmunopositivo para marcadores neuroendocrinos y negativo para citoqueratina (útil para distinguir el tumor del carcinoma urotelial anidado), mientras que las células fusiformes que rodean los nidos tumorales (célu- las sustentaculares) son positivas para la proteína S-100. GATA3 suele mostrar positividad en el paraganglioma, lo que puede conducir a un diagnóstico erróneo de carcinoma uro- telial ( Mod Pathol 2013;26:1365). La mayoría (85-90%) de paragangliomas de vejiga son benignos y no reaparecen después de la escisión quirúrgica. Los pacientes con mutación de línea germinal de un gen de succinato deshidrogenasa ( SDHA , B , C o D ) tienen un mayor riesgo de paraganglioma maligno ( Am J Surg Pathol 2013;37:1612) también tienen un riesgo mayor de desarrollar otros tumores, incluido el carcinoma de células renales con deficiencia de SDH, recientemente definido, y tumores del estroma gastrointestinal con deficiencia de SDH. La detección de mutaciones en SDH (principalmente SDHB) con inmunohistoquí- mica puede ser útil para identificar a pacientes con objeto de asesoramiento genético, pruebas de línea germinal y vigilancia clínica. 2. Carcinoma de células pequeñas (neuroendocrino). Es una neoplasia poco común que se diagnostica incluso cuando se mezcla con otros carcinomas vesicales (urotelial, de células es- camosas o adenocarcinoma). La presencia de cualquier componente del carcinoma de células pequeñas tiene un impacto negativo significativo en el pronóstico. Como ocurre con otros carcinomas vesicales, la hematuria es la presentación más común. Sin embargo, casi la mitad de los pacientes presentan enfermedad metastásica, con o sin síndrome paraneoplásico. A nivel histológico, las células tumorales son idénticas a las del carcinoma de células peque- ñas en otros sitios (citoplasma escaso, cromatina punteada y nucléolos poco destacados con moldeado nuclear). Es común la mezcla con el carcinoma urotelial convencional, presente en aproximadamente la mitad de los casos ( e-fig. 22-49 ). A menudo, el diagnóstico pue- de confirmarse por inmunorreactividad con uno o más marcadores neuroendocrinos tales como cromogranina, sinaptofisina y CD56, con o sin reactividad paranuclear puntiforme para citoqueratina. En particular, TTF-1 es reactivo en un subconjunto importante de todos los carcinomas de células pequeñas, y no proporciona información para determinar el sitio de origen. Las mutaciones del promotor TERT, comunes en el carcinoma de células pequeñas de vejiga urinaria y ausentes en los carcinomas de células pequeñas de otros sitios, pueden ser útiles para establecer el origen vesical ( J Hematol Oncol 2014;7:47). 3. Tumores neuroendocrinos raros. Los carcinomas neuroendocrinos de células grandes y tu- mores neuroendocrinos bien diferenciados (carcinoides) son raros como tumores primarios en la vejiga urinaria. J. Tumores melanocíticos. Las lesiones melanocíticas de vejiga son excepcionalmente infrecuen- tes e incluyen melanosis (gránulos de melanina en las células uroteliales) y melanoma. El mela- noma de vías urinarias afecta con mayor frecuencia la uretra. K. Lesiones y neoplasias mesenquimatosas 1. Neoplasias del músculo liso. Los leiomiomas y leiomiosarcomas representan las neopla- sias mesenquimatosas benignas y malignas de vejiga más frecuentes, respectivamente. Los leiomiomas suelen presentarse como masas submucosas bien circunscritas y se componen de fascículos entrecruzados de células fusiformes con abundante citoplasma eosinófilo y núcleos ovalados o alargados con extremos romos. Por definición, no debe haber atipia nuclear signifi- SAMPLE