Oftalmología pediátrica_3ed

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ATLAS A COLOR Y SINOPSIS DE Oftalmología clínica Oftalmología pediátrica Wills Eye Hospital 3.ª EDICIÓN Christopher J. Rapuano EDITOR DE LA SERIE

EDITOR Leonard B. Nelson EDITORES DE SECCIÓN Michael J. Bartiss Caroline DeBenedictis

Kammi B. Gunton Kara C. LaMattina Judith B. Lavrich Karen E. Lee Jade M. Minor Scott E. Olitsky Bruce M. Schnall Aldo Vagge Barry N. Wasserman Alison Watson

Wills Eye Hospital ATLAS A COLOR Y SINOPSIS DE Oftalmología clínica Oftalmología pediátrica 3. a EDICIÓN

EDITOR Leonard B. Nelson, MD, MBA Director, Strabismus Center Co-Director, Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics Wills Eye Hospital Associate Professor of Ophthalmology and Pediatrics Jefferson Medical College of Thomas Jefferson University Philadelphia, Pennsylvania

EDITORES DE SECCIÓN Michael J. Bartiss, OD, MD Caroline DeBenedictis, MD Kammi B. Gunton, MD Kara C. LaMattina, MD Judith B. Lavrich, MD Karen E. Lee, MD

Jade M. Minor, MD Scott E. Olitsky, MD

Bruce M. Schnall, MD Aldo Vagge, MD, PhD Barry N. Wasserman, MD Alison Watson, MD

EDITOR DE LA SERIE Christopher J. Rapuano, MD Director and Attending Surgeon, Cornea Service Co-Director, Refractive Surgery Department Wills Eye Hospital Professor of Ophthalmology Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University Philadelphia, Pennsylvania Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.

Wills Eye Hospital ATLAS A COLOR Y SINOPSIS DE Oftalmología clínica Oftalmología pediátrica 3. a EDICIÓN

Av. Carrilet, 3, 9. a planta, Edificio D - Ciutat de la Justícia 08902 L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona (España) Tel.: 93 344 47 18 Fax: 93 344 47 16 e-mail: consultas@wolterskluwer.com Revisión científica Israel Luna Martínez Cirujano Oftalmólogo, Alta Especialidad en Córnea y Cirugía Refractiva Médico Adscrito, Sala Uno

Traducción Itzel Hernández Canchola Traductora y editora profesional Dirección editorial: Carlos Mendoza Editora de desarrollo: Núria Llavina

Gerente de mercadotecnia: Pamela González Cuidado de la edición: Doctores de Palabras Adaptación de portada: Alberto Sandoval Impresión: QUAD / Impreso en México

Se han adoptado las medidas oportunas para confirmar la exactitud de la información presentada y describir la práctica más aceptada. No obstante, los autores, los redactores y el editor no son responsables de los errores u omisiones del texto ni de las consecuencias que se deriven de la aplicación de la información que incluye, y no dan ninguna garantía, explícita o implícita, sobre la actualidad, integridad o exactitud del contenido de la publicación. Esta publicación contiene informa ción general relacionada con tratamientos y asistencia médica que no debería utilizarse en pacientes individuales sin antes contar con el consejo de un profesional médico, ya que los tratamientos clínicos que se describen no pueden considerarse recomendaciones absolutas y universales. El editor ha hecho todo lo posible para confirmar y respetar la procedencia del material que se reproduce en este libro y su copyright. En caso de error u omisión, se enmendará en cuanto sea posible. Algunos fármacos y productos sanitarios que se presentan en esta publicación solo tienen la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA) para uso limitado al ámbito experimental. Compete al profesional sanitario averiguar la situación de cada fármaco o producto sanitario que pretenda utilizar en su práctica clínica, por lo que aconsejamos consultar con las autoridades sanitarias competentes. Derecho a la propiedad intelectual (C. P. Art. 270) Se considera delito reproducir, plagiar, distribuir o comunicar públicamente, en todo o en parte, con ánimo de lucro y en perjuicio de terceros, una obra literaria, artística o científica, o su transformación, interpretación o ejecución artística fijada en cualquier tipo de soporte o comunicada a través de cualquier medio, sin la autorización de los titulares de los correspon dientes derechos de propiedad intelectual o de sus cesionarios. Reservados todos los derechos. Copyright de la edición en español © 2025 Wolters Kluwer ISBN de la edición en español: 978-84-10870-01-7 Depósito legal: M-25504-2024 Edición en español de la obra original en lengua inglesa Pediatric Ophthalmology , 3. a edición, editada por Leonard B. Nelson

Two Commerce Square 2001 Market Street Philadelphia, PA 19103 ISBN de la edición original: 978-1-975214-90-6

A mi esposa, Helene, por su comprensión, paciencia y apoyo. A mis hijos, Jen, Kim y Brad, quienes me han enseñado lo que es importante en la vida. A mis yernos, Josh y Justin, y a mi nuera, Julie, quienes encarnan el significado de la familia. A mis nietos, Jake, Ryan, Brandon, Joey y Jordan, y nietas, Lily, Chloe y Rosie, quienes nunca dejan de sorprenderme. Y a la memoria de varias personas que fallecieron recientemente y que tuvieron un profundo impacto en mi vida personal y profesional: Dean Henry S. Coleman, cuya extraordinaria orientación durante mis años universitarios en la Universidad de Columbia afinó mis objetivos futuros. A. Stone Freedberg, MD, quien contribuyó decisivamente a mi matriculación y éxito como estudiante de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard. Marshall M. Parks, MD, quien me enseñó oftalmología pediátrica y cuyas habilidades en todos los aspectos de la subespecialidad siempre he intentado emular.

Editores

Colaboradores

Michael J. Bartiss, OD, MD Private Practice Family Eye Care of the Carolinas Aberdeen, North Carolina Director of NICU Eye Services FirstHealth of the Carolinas Pinehurst, North Carolina Caroline DeBenedictis, MD Attending Department of Pediatric Ophthalmology Wills Eye Hospital Clinical Instructor Department of Ophthalmology Thomas Jefferson University Hospital Philadelphia, Pennsylvania Anuradha Ganesh, MD Senior Consultant Department of Ophthalmology Sultan Qaboos University Hospital Muscat, Oman Debra A. Goldstein, MD, FRCSC Professor of Ophthalmology Department of Ophthalmology Northwestern University Feinberg School of Medicine Chicago, Illinois Kammi B. Gunton, MD Chief Pediatric Ophthalmology Department of Pediatric Ophthalmology Wills Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania

Kara C. LaMattina, MD Assistant Professor Department of Ophthalmology Chobanian and Avedisian School of Medicine Boston, Massachusetts

Judith B. Lavrich, MD Assistant Clinical Professor

Department of Pediatric Ophthalmology and Adult Thomas Jefferson University, Wills Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania Karen E. Lee, MD Resident Physician Department of Ophthalmology University of North Carolina Kittner Eye Center Chapel Hill, North Carolina Alex V. Levin, MD, MHSc Chief, Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics; Chief, Clinical Genetics Flaum Eye Institute, Golisano Children’s Hospital University of Rochester Rochester, New York Maureen Lloyd, MD Physician Pediatric Ophthalmology Wills Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania Jade M. Minor, MD Physician Pediatric Ophthalmology and Adult Strabismus Wills Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania

vii

viii Colaboradores

Leonard B. Nelson, MD, MBA Director, Strabismus Center Co-Director, Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics Wills Eye Hospital Associate Professor of Ophthalmology and Pediatrics Jefferson Medical College of Thomas Jefferson University Philadelphia, Pennsylvania Scott E. Olitsky, MD, MBA Professor Emeritus Ophthalmology University of Missouri—Kansas City School of Medicine Kansas City, Missouri Rebecca Procopio, MS, CGC Philadelphia, Pennsylvania Bruce M. Schnall, MD Associate Surgeon Pediatric Ophthalmology and Strabismus Wills Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania Emily Schnall Graphic Artist Voorhees, New Jersey Carol L. Shields, MD Director, Ocular Oncology Service Wills Eye Hospital Genetic Counselor Wills Eye Hospital

Jake A. Sussberg Student Research Intern

Tobin B. T. Thuma, DO Resident Physician

Department of Ophthalmology Weill Cornell Medical College New York, New York Anya Trumler-Sebring, MD Doctor of Medicine Pediatric Ophthalmologist Charlotte Eye Ear Nose and Throat

Mooresville, North Carolina Aldo Vagge, MD, PhD Ophthalmologist, Professor at University of Genoa Department of DiNOGMI IRCCS Ospedale Policlinico San Martino Genova, Italy Barry N. Wasserman, MD Associate Professor of Ophthalmology Pediatric Ophthalmology and Strabismus Wills Eye Hospital Pennsylvania, Pennsylvania Alison Watson, MD, FACS Attending Surgeon Oculoplastic and Orbital Surgery Wills Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania

Professor of Ophthalmology Thomas Jefferson University Philadelphia, Pennsylvania

Acerca de la serie

L a belleza del concepto atlas-sinopsis reside en la poderosa combinación de fotografías ilustrativas y un abordaje resumido del texto. La oftalmología es una disciplina muy visual que se presta maravillosamente a las fotografías clínicas. Aunque las siete subespecialidades oftalmológi cas de esta serie: Córnea, Retina, Glaucoma, Ocu loplástica, Neurooftalmología, Uveítis y Pediatría, emplean distintos niveles de reconocimiento vi sual, en todos los volúmenes se utiliza un formato relativamente estándar para el texto.

El objetivo de la serie es proporcionar un pa norama clínico actualizado sobre las principales áreas de la oftalmología para los estudiantes, resi dentes y médicos de todas las profesiones sanita rias. Confío en que la gran cantidad de fotografías amplias y de excelente calidad (tanto en la versión impresa como en línea) y de textos concisos y es quemáticos contribuya a lograr este objetivo.

Christopher J. Rapuano, MD Editor de la serie

Prefacio

E l Wills Eye Hospital ha sido mi «hogar aca démico» durante más de 40 años. Durante este período, he sido testigo de cambios notables en la oftalmología pediátrica, la cual se ha con vertido en una subespecialidad más consolidada y en rápida expansión. Aunque se han produ cido numerosos cambios en este hospital a lo largo de estos años, algunas cosas han permane cido constantes, como la excelencia del profe sorado, los médicos especialistas, los residentes y el personal, así como el compromiso con una excelente atención al paciente y los esfuerzos académicos. Wills es un abundante almacén de material clínico y ha proporcionado los princi pales antecedentes de este libro. En particular, el Departamento de Oftalmología Pediátrica y Genética Ocular del hospital, que atiende a mi les de niños cada año, ofrece una oportunidad excepcional para el estudio de una muy amplia variedad de trastornos oculares pediátricos. Ha sido un placer supervisar la producción de este

libro porque cada colaborador ha formado parte de la «familia Wills». Los avances que se han producido en la com prensión de las enfermedades oculares pediá tricas y las nuevas modalidades de tratamiento requieren una actualización constante de los conocimientos sobre estas afecciones. Este texto se ha escrito con la intención de proporcionar a oftalmólogos en ejercicio, oftalmólogos pedia tras y residentes en formación una actualización concisa de los hallazgos clínicos y el tratamiento más reciente disponible para un amplio espectro de enfermedades oculares infantiles. Los trastor nos se agrupan en función de la estructura ocu lar específica afectada. El formato de atlas debe proporcionar a los lectores un esquema claro y breve de las entidades patológicas y estimular una búsqueda más detallada de los trastornos oculares específicos. Leonard B. Nelson Editor

Agradecimientos

T engo el placer y la gratitud de expresar mi reconocimiento a una serie de personas que han contribuido a hacer posible esta publicación. Agradezco a los miembros del Departamento Au diovisual del Wills Eye Hospital, Roger Barone y Jack Scully, quienes ayudaron a la preparación de muchas de las fotografías. Agradezco a Katurrah Hayman sus excepcionales dotes de secretariado.

Estoy en deuda con Eric McDermott, editor de desarrollo, por sus continuas sugerencias y ayuda a lo largo de la preparación de este libro, así como con los coordinadores editoriales, Venugopal Lo ganathan y Preethi Krishnan. Por último, quiero dar las gracias a todos los autores que han dedi cado su tiempo, desinteresadamente, a la redac ción de este libro.

Contenido

Editores vi Colaboradores vii Acerca de la serie ix Prefacio x Agradecimientos xi

Capítulo 1 Cuestiones económicas y laborales en oftalmología pediátrica y su importante efecto en el acceso a los cuidados oculares 2 Karen E. Lee, Tobin B. T. Thuma, Jake A. Sussberg y Leonard B. Nelson Dónde empezaron los problemas económicos y laborales en la oftalmología pediátrica 2 Acceso a los cuidados oculares 3 Aumento del interés de los residentes de oftalmología en este campo 3 La avalancha de centros oftalmológicos académicos/hospitales infantiles 4 El dilema de Medicaid 4 Posibles soluciones 5

Capítulo 2 Anomalías que afectan el ojo en su conjunto 8 Judith B. Lavrich y Karen E. Lee Anoftalmía 8

Microftalmía 14 Nanoftalmía 18 Coloboma típico 20 Capítulo 3 Opacidad corneal congénita 24 Bruce M. Schnall, Rebecca Procopio y Maureen Lloyd Esclerocórnea 24

Traumatismos al nacer: desgarros en la membrana de Descemet 26 Úlcera o infección 28

Mucopolisacaridosis 30 Anomalía de Peters 32 Distrofia endotelial congénita hereditaria 34

Dermoide corneal 36 Estafiloma anterior 38 Enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular) 40 Infección por virus del herpes simple 42 Dendrita o ulceración epitelial por virus del herpes simple 44

xii

Contenido xiii

Enfermedad estromal corneal por virus del herpes simple 46 Herpes zóster oftálmico 48 Varicela 50 Queratoconjuntivitis vernal limbal 52

Capítulo 4 Glaucoma 54

Jade M. Minor, Anya Trumler-Sebring y Alex V. Levin Glaucoma primario congénito 54 Glaucoma de ángulo abierto juvenil 58 Glaucoma posterior a cirugía de cataratas 60 Glaucoma uveítico 62

Síndrome de Sturge-Weber 66 Ectropión uveal congénito 70 Aniridia 72 Embriotoxon posterior 74

Capítulo 5 Anomalías del iris 76 Maureen Lloyd y Bruce M. Schnall

Quistes pupilares centrales (quistes epiteliales del borde de la pupila) 76 Aniridia 78 Manchas de Brushfield 80 Ectopia del cristalino y la pupila 82 Heterocromía del iris 84 Coloboma del iris 86

Quistes del estroma del iris 88 Xantogranuloma juvenil 90 Nódulos de Lisch 92 Melanosis ocular (melanocitosis ocular) 94 Membrana pupilar persistente 96 Sinequias posteriores 98 Anomalía de Axenfeld-Rieger 100 Flóculos del iris 102 Mamilaciones del iris 104

Capítulo 6 Anomalías del cristalino 106 Caroline DeBenedictis Cataratas congénitas y del desarrollo 106

Ectopia del cristalino 110 Lenticono anterior 112 Lenticono posterior 114 Esferofaquia 116

xiv Contenido

Capítulo 7 Uveítis pediátrica 118

Kara C. LaMattina y Debra A. Goldstein Introducción 118 Artritis idiopática juvenil 118 Uveítis y nefritis tubulointersticial 124 Síndrome de Blau/sarcoidosis de aparición temprana 126 Uveítis autoinmunitaria postinfecciosa 130

Uveítis traumática 130 Virus del herpes 132 Pars planitis 134 Toxoplasmosis 136

Toxocariasis 140 Tuberculosis 142

Uveítis idiopática 142 Enmascaramientos 143 Capítulo 8 Anomalías congénitas del nervio óptico 144 Aldo Vagge y Leonard B. Nelson

Hipoplasia del nervio óptico 144 Síndrome de morning glory 148 Coloboma del disco óptico 150 Fosetas del disco óptico 152 Síndrome del disco inclinado 154 Estafiloma peripapilar 156 Drusas del disco óptico (seudopapiledema) 156

Capítulo 9 Anomalías de la retina 160 Enfermedad de Best 160 Barry N. Wasserman y Alex V. Levin Coroideremia 164 Barry N. Wasserman y Alex V. Levin

Atrofia girata 166 Barry N. Wasserman

Amaurosis congénita de Leber 168 Barry N. Wasserman y Alex V. Levin Hamartoma astrocítico 170 Anuradha Ganesh y Alex V. Levin Incontinencia pigmentaria 172 Anuradha Ganesh y Alex V. Levin Enfermedad de Coats 176 Barry N. Wasserman y Carol L. Shields Retinoblastoma 180 Carol L. Shields

Contenido xv

Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina 186 Anuradha Ganesh y Alex V. Levin Vitreorretinopatía exudativa familiar 188

Anuradha Ganesh y Alex V. Levin Vasculatura fetal persistente 192 Barry N. Wasserman y Alex V. Levin Retinosquisis juvenil 196

Barry N. Wasserman y Alex V. Levin Retinopatía del prematuro 198 Anuradha Ganesh y Barry N. Wasserman Retinosis pigmentaria 202 Barry N. Wasserman y Alex V. Levin Mielinización de fibras nerviosas 204 Barry N. Wasserman Enfermedad de Stargardt/fondo flavimaculado 206 Barry N. Wasserman y Alex V. Levin

Capítulo 10 Anomalías de los párpados 210 Kammi B. Gunton y Alison Watson Anquilobléfaron filiforme congénito 210

Síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso 212 Ectropión infantil 214 Entropión infantil 216 Ptosis congénita 218 Colobomas del párpado 220 Epibléfaron 222 Epicanto 224 Hemangioma capilar 226

Capítulo 11 Anomalías de los lagrimales 228 Bruce M. Schnall, Leonard B. Nelson y Emily Schnall

Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal 228 Dacriocele 234 Fístula lagrimal 238

Capítulo 12 Trastornos de estrabismo 240 Scott E. Olitsky y Leonard B. Nelson Seudoesotropía 240 Esotropía congénita (infantil) 241 Hiperfunción del oblicuo inferior 244 Desviación vertical disociada 246

Esotropía acomodativa refractiva 248 Esotropía acomodativa no refractiva 250

xvi Contenido

Esotropía no acomodativa o parcialmente acomodativa 250 Exotropía congénita 251 Exotropía intermitente 252 Estrabismo con patrones en «A» y «V» 254

Parálisis del tercer par craneal 258 Parálisis del cuarto par craneal 260 Parálisis del sexto par craneal 262

Síndrome de Duane 264 Síndrome de Brown 266 Síndrome de Möbius 268 Deficiencia de la elevación monocular 270 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares 272

Índice alfabético de materias 274

Wills Eye Hospital ATLAS A COLOR Y SINOPSIS DE Oftalmología clínica Oftalmología pediátrica 3. a EDICIÓN

CAPÍTULO

Anomalías del cristalino 6 ■ Caroline DeBenedictis

CATARATAS CONGÉNITAS Y DEL DESARROLLO U na catarata es una opacidad del cristalino. Las cataratas congénitas aparecen al na cer o poco después, mientras que las cataratas del desarrollo se presentan durante la infancia. Pueden ser unilaterales o bilaterales y causar la obstrucción del eje visual. Esto ocasiona amblio pía, disminución de la agudeza visual o ceguera ( fig. 6-1 ). Etiología ● La prevalencia es de 1 a 4.24 por cada 10 000 niños. ● Idiopáticas (casos bilaterales: 60%, casos unila terales: 80%). ● Hereditarias (30% de los casos). ● Morfologías más frecuentes: cataratas tota les (31%), nucleares (27%), subcapsulares pos teriores (27%). ● Enfermedades genéticas y metabólicas asocia das a las cataratas: ■ Trisomía 21 ■ Trisomía 18 ■ Trisomía 13 ● Las enfermedades sistémicas asociadas a las cataratas son las siguientes: ■ Artritis idiopática juvenil ■ Lupus eritematoso sistémico ■ Neoplasias ■ Inducidas por fármacos ● Entre las anomalías oculares asociadas a las cataratas se incluyen las siguientes: ■ Aniridia ■ Vasculatura fetal persistente ■ Disgenesia del segmento anterior ■ Retinoblastoma Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited. ■ Galactosemia ■ Síndrome de Alport ■ Enfermedad de Fabry ■ Distrofia miotónica ■ Diabetes mellitus ■ Enfermedad de Wilson

106

CATARATAS CONGÉNITAS Y DEL DESARROLLO 107

■ Desprendimiento de retina ■ Retinopatía del prematuro ■ Traumatismos oculares ■ Uveítis ● Las infecciones maternas asociadas a las catara tas incluyen las siguientes: ■ Rubéola ■ Citomegalovirus ■ Varicela ■ Virus del herpes simple ■ Toxoplasmosis ■ Sífilis Signos y síntomas ● Grado variable de opacidad del cristalino (de pequeñas manchas a opacidad total) ● Variación en los cambios de color (manchas oscuras, coloración blanca, leucocoria total) ● Disminución de la agudeza visual ● Reflejo rojo asimétrico, disminuido o ausente ● Incapacidad para alcanzar hitos del desarrollo ● Desarrollo visual deficiente en los lactantes ● Función visual deficiente en los niños mayores ● Paciente asintomático Evaluación diagnóstica ● Anamnesis detallada con atención específica a los antecedentes familiares, traumatismos, uso de corticoides sistémicos o tópicos, exposición a ra diación, infección materna, enfermedad sistémica en el niño e hitos del desarrollo visual o cambios visuales. ● La exploración física incluye una evaluación oftalmológica completa con pruebas de agudeza visual, exploración con lámpara de hendidura, presión intraocular (PIO), evaluación del reflejo ● Nistagmo ● Fotofobia ● Estrabismo

rojo antes y después de la dilatación, dilatación de la pupila, retinoscopia y oftalmoscopia indirecta. ● Ultrasonido ocular en modo B ( B-scan ). ● Los lactantes pueden requerir anestesia general para lograr una evaluación completa. ● Exploración física completa prestando aten ción a los hitos del crecimiento y el desarrollo y derivación adecuada para pruebas genéticas, infecciosas y metabólicas. Tratamiento ● Las cataratas que afectan la visión de forma importante requieren cirugía con o sin implante de lente intraocular: catarata de más de 3 mm, cataratas densas, cataratas que impiden la refrac ción, reflejo rojo deficiente asociado a nistagmo o estrabismo. ● Las cataratas congénitas visualmente conside rables requieren el inicio del tratamiento entre las 4 y 8 semanas de vida, dependiendo de la lateralidad. ● Las cataratas del desarrollo en los niños meno res de 7 años requieren el inicio del tratamiento a las pocas semanas del diagnóstico para evitar el desarrollo o el retraso en el tratamiento de la ambliopía. ● Las cataratas parciales pueden requerir ciru gía o tratarse de manera conservadora (gafas, parches, dilatación de la pupila, observación) en función de su extensión y de los riesgos quirúr gicos. Si se puede medir con precisión una agu deza visual superior a 20/50, debe considerarse el tratamiento conservador. Si la agudeza visual no puede medirse con precisión o si es de 20/50, o peor, debe considerarse la cirugía. ● La corrección refractiva afáquica postoperato ria (gafas o lentes de contacto) se inicia lo antes posible tras la cirugía con un tratamiento ade cuado de la ambliopía. ● Se hace la derivación adecuada del paciente para evaluar y tratar cualquier enfermedad subyacente.

108 6 Anomalías del cristalino

Pronóstico ● Depende de la edad en el momento del diag nóstico, las características morfológicas, la late ralidad, las enfermedades oculares o sistémicas concomitantes y las complicaciones quirúrgicas. ● En los niños pequeños, el pronóstico posto peratorio depende del cumplimiento del trata miento de la ambliopía.

Levin AV, Zanolli M, Capasso J, eds. Childhood cata ract. In: The Wills Eye Handbook of Ocular Genetics . Thieme; 2018:81-94. Lim Z, Rubab S, Chan YH, et al. Pediatric cataract: the Toronto experience-etiology. Am J Ophthalmol . 2010;149(6):887-892. Lin AA, Buckley EG. Update on pediatric cataract sur gery and intraocular lens implantation. Curr Opin Ophthalmol . 2010;21(1):55-59. Wu X, Long E, Lin H, et al. Prevalence and epide miological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis. Sci Rep . 2016;6:28564.

BIBLIOGRAFÍA

Amaya L, Taylor D, Russell-Eggitt I, et al. The mor phology and natural history of childhood cata racts. Surv Ophthalmol . 2003;48(2):125-144.

FIGURA 6-1. Cataratas congénitas. A. Catarata polar anterior: opacidad central anterior del cristalino por lo general mayor de 1 mm de diámetro. Pocas veces afectan la visión de forma importante.

CATARATAS CONGÉNITAS Y DEL DESARROLLO 109

C FIGURA 6-1. ( continuación ) B. Catarata nuclear congénita: gran opacidad nuclear central. Afecta la visión de manera significativa y requiere extracción quirúrgica. C. Catarata congénita estrellada: opacidad cortical del cristalino en forma de radios estrellados. Inicialmente, esto puede no afectar la visión, pero puede progresar hasta una opacidad total. Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.

110 6 Anomalías del cristalino

ECTOPIA DEL CRISTALINO L a ectopia del cristalino es el desplazamiento del cristalino del ojo ( fig. 6-2 ). La subluxa ción se define como una dislocación parcial en la que el cristalino permanece unido al cuerpo ciliar a través de las zónulas del cristalino. La luxación es el desprendimiento completo del cristalino del

Síntomas ● Agudeza visual de leve a gravemente dismi nuida debido a cambios progresivos o agudos en el error refractivo. ● Dolor asociado al glaucoma por bloqueo pupilar. Signos ● Desplazamiento parcial del cristalino hacia atrás o hacia delante. ● Desplazamiento completo del cristalino hacia la cámara anterior o el polo posterior. ● Glaucoma por bloqueo pupilar. ● Errores de refracción irregulares inducidos (astigmatismo irregular, miopía alta o afaquia). ● Ambliopía. ● Iridodonesis. Evaluación diagnóstica ● Anamnesis detallada para determinar la causa, con especial atención a traumatismos recientes de cabeza, órbita u ojos y antecedentes familiares. ● Evaluación ocular completa que incluya prueba de agudeza visual, exploración con lámpara de hendidura, PIO, evaluación del reflejo rojo antes y después de la dilatación, dilatación pupilar, reti noscopia y oftalmoscopia indirecta. ● Pruebas genéticas, metabólicas e infecciosas adecuadas si se descarta un traumatismo. Tratamiento ● Corrección refractiva con lentes correctoras. ● Tratamiento de la ambliopía. ● Faquectomía (lensectomía) con gafas o lentes de contacto afáquicas postoperatorias. ● Faquectomía con implantación de lente intra ocular si es posible. ● Tratamiento de afecciones oculares secunda rias (p. ej., glaucoma por bloqueo pupilar). ● Derivación al especialista adecuado para evalua ción y tratamiento de la enfermedad subyacente.

cuerpo ciliar. Etiología ● Traumatismos. ● Congénita. ● Afecciones oculares: ■ Ectopia simple del cristalino ■ Ectopia del cristalino y la pupila ■ Esferofaquia/microesferofaquia ■ Aniridia ■ Coloboma del iris

■ Glaucoma congénito ■ Retinosis pigmentaria ■ Síndrome de Axenfeld-Rieger ■ Meduloepitelioma ciliar ■ Glaucoma de bloqueo ciliar ● Enfermedades sistémicas asociadas a la ectopia del cristalino: ■ Síndrome de Marfan ■ Homocistinuria ■ Síndrome de Weill-Marchesani

■ Síndrome de Ehlers-Danlos ■ Carencia de sulfito-oxidasa

■ Hiperlisinemia ■ Sífilis congénita

■ Síndrome de Crouzon ■ Enfermedad de Apert ■ Distrofia miotónica

ECTOPIA DEL CRISTALINO 111

Pronóstico ● Depende de la enfermedad ocular o sistémica subyacente, del grado de subluxación y de la edad. ● El 90% de los pacientes tienen una agudeza vi sual de 20/40 o mejor después de la cirugía con la corrección refractiva adecuada.

Gupta NK, Simon JW, Walton DS, et al. Bilateral ecto pia lentis as a presenting feature of medulloepithe lioma. J AAPOS . 2001;5(4):255-257. Neely DE, Plager DA. Management of ectopia len tis in children. Ophthalmol Clin North Am . 2001; 14(3):493-499. Young TL. Ophthalmic genetics/inherited eye disease. Curr Opin Ophthalmol . 2003;14(5): 296-303.

BIBLIOGRAFÍA

Colley A, Lloyd IC, Ridgway A, et al. Ectopia lentis et pupillae: the genetic aspects and differential diag nosis. J Med Genet . 1991;28(11):791-794.

FIGURA 6-2. Ectopia del cristalino. Luxación del cristalino en dirección superonasal, más típica en el síndrome de Marfan. Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.

112 6 Anomalías del cristalino

LENTICONO ANTERIOR E l lenticono anterior consiste en la protrusión hacia el frente del cristalino anterior a través de una porción débil o delgada de una curva tura cada vez más convexa de la cápsula anterior, a menudo con opacidad del cristalino asociada ( fig. 6-3 ). Etiología ● Puede asociarse a cataratas subcapsulares ante riores o polares anteriores. ● Síndrome de Alport, un trastorno hereditario (ligado al cromosoma X en un 85% de los ca sos) con nefritis hemorrágica y pérdida auditiva neurosensorial. ● Muy probablemente debido a mutaciones en COL4A3 , COL4A4 y COLD4A5. ● Traumatismos. Síntomas ● Si es pequeño ( < 2-3 mm), puede ser asintomático. ● Visión borrosa o ambliopía inducida. Signos ● A menudo bilateral. ● Protrusión anterior cónica central de la cápsula anterior del cristalino observada en la explora ción con lámpara de hendidura ( véase fig. 6-3 ). ● Aspecto central de «gota de aceite» en la eva luación del reflejo rojo. ● Errores refractivos inducidos de tipo miopía o astigmatismo. ● Cambios de coloración, como reflejo rojo blanqueado. Evaluación diagnóstica ● Anamnesis detallada, incluidos los anteceden tes familiares de síndrome de Alport. ● Evaluación oftalmológica completa, inclui das las pruebas de agudeza visual, exploración

con lámpara de hendidura, PIO, evaluación del reflejo rojo antes y después de la dilatación, dilatación de la pupila, retinoscopia y oftalmoscopia indirecta. ● Derivación para una evaluación nefrológica y auditiva adecuada. Tratamiento ● Corrección refractiva. ● Tratamiento de la ambliopía. ● Dilatación farmacológica de la pupila para las opacidades pequeñas. ● Extracción de cataratas si la opacidad afecta la visión de forma importante. ● Faquectomía si no se puede mejorar la vi sión con corrección refractiva o dilatación de la pupila. ● Tratamiento de la enfermedad renal sistémica subyacente. ● Tratamiento de la pérdida auditiva. Pronóstico ● Lograr una buena visión es posible con un diagnóstico precoz, la observación minuciosa del paciente y la extracción de cataratas cuando esté indicada. Flinter F. Alport’s syndrome. J Med Genet . 1997; 34(4):326-330. Levin AV, Zanolli M, Capasso J, eds. Childhood cata ract. In: The Wills Eye Handbook of Ocular Genetics . Thieme; 2018:81-94. Savige J, Sheth S, Leys A, et al. Ocular features in Alport syndrome: pathogenesis and clinical sig nificance. Clin J Am Soc Nephrol . 2015;10(4): 703-709. Trivedi R, Wilson ME. Anterior lenticonus in Alport syndrome. In: Wilson ME, Trivedi R, Pandey S, eds. Pediatric Cataract Surgery; Techniques, Com plications, and Management . Lippincott Williams & Wilkins; 2005:194-198. BIBLIOGRAFÍA

LENTICONO ANTERIOR 113

FIGURA 6-3. Lenticono anterior.

114 6 Anomalías del cristalino

LENTICONO POSTERIOR E l lenticono posterior es un adelgazamiento de la cápsula posterior con un arqueamiento posterior asociado de la cápsula central del cris talino y del material cortical ( fig. 6-4 ). La opaci dad posterior del cristalino es progresiva y puede convertirse en cataratas subcapsulares posteriores completas. A menudo, en el momento de la ciru gía de cataratas, existe un orificio asociado en la cápsula posterior que puede causar un prolapso vítreo durante el procedimiento. Etiología ● Congénito ● Hereditario (ligado al cromosoma X o autosó mica dominante) ● Síndrome de Alport Síntomas ● A menudo no hay síntomas tempranos. ● Disminución de la visión con la progresión. Signos ● Signo de «gota de aceite» en la evaluación del reflejo rojo. ● Alteraciones del cristalino posterior obser vadas durante la exploración con lámpara de hendidura. ● Ambliopía. ● Astigmatismo lenticular irregular o elevado. ● Opacidad parcial o total del eje visual. ● Grados variables de leucocoria.

● Evaluación oftalmológica completa, inclui das pruebas de agudeza visual, exploración con lámpara de hendidura, PIO, evaluación del reflejo rojo antes y después de la dilatación, dilatación de la pupila, retinoscopia y oftalmoscopia indirecta. ● Puede ser necesaria una ecografía ocular en modo B y una biomicroscopía ecográfica. Tratamiento ● Observación si es pequeño ( < 2-3 mm). ● Tratamiento de la ambliopía. ● Corrección refractiva. ● Extracción de cataratas si afectan la visión de forma importante, con o sin lente intraocular. ● Faquectomía si no se puede mejorar la visión con corrección refractiva o dilatación. ● Se requiere especial cuidado en el manejo de la cápsula posterior durante la cirugía, ya que la mayoría de los pacientes probablemente tengan un defecto capsular. ● Dado que puede ser progresivo, se reco mienda un seguimiento continuo aunque el lenticono no afecte la visión en el momento

del diagnóstico. Pronóstico

● El lenticono posterior congénito tiene un pro nóstico reservado pero potencialmente bueno. ● El lenticono posterior adquirido o progresivo puede tener un buen pronóstico.

BIBLIOGRAFÍA

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LENTICONO POSTERIOR 115

FIGURA 6-4. Lenticono posterior. Opacidad posterior del cristalino. Inicialmente, esto puede no afectar la visión de forma considerable, pero puede progresar a opacidad subcapsular posterior completa.

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ESFEROFAQUIA L a esferofaquia se produce cuando el cristalino tiene forma esférica en lugar de la forma bi convexa habitual. Esto causa aumento del grosor del cristalino, incremento de la curvatura y des plazamiento hacia delante del cristalino, con la consiguiente miopía lenticular. La microesferofa quia se produce cuando el cristalino es esférico y pequeño. Esto se asocia a un mayor riesgo de luxa ción (ectopia del cristalino) ( fig. 6-5 ). Etiología ● Idiopática o congénita ● Síndrome de Weill-Marchesani ● Síndrome de Marfan Síntomas ● Agudeza visual de leve a gravemente dismi nuida causada por cambios progresivos o agudos en el error refractivo. ● Dolor asociado al glaucoma por bloqueo pupilar. Signos ● Miopía lenticular alta ● Astigmatismo irregular ● Ambliopía ● Glaucoma por bloqueo pupilar ● Luxación anterior o posterior del cristalino Evaluación diagnóstica

● Evaluación ocular completa que incluya prueba de agudeza visual, exploración con lámpara de hendidura, PIO, evaluación del reflejo rojo antes y después de la dilatación, dilatación pupilar, reti noscopia y oftalmoscopia indirecta. ● Pruebas genéticas o metabólicas adecuadas. Tratamiento ● Corrección refractiva. ● Tratamiento de la ambliopía. ● Faquectomía con gafas o lentes de contacto afáquicas postoperatorias. ● Faquectomía con lente intraocular si es posible. ● Tratamiento de afecciones oculares secunda rias (p. ej., glaucoma por bloqueo pupilar). ● Derivación al especialista adecuado para evaluación y tratamiento de la enfermedad subyacente. Jensen AD, Cross HE, Paton D. Ocular complications in the Weill-Marchesani syndrome. Am J Ophthal mol . 1974;77(2):261-269. Pikkel J, Irena E. Isolated spherophakia and glaucoma. Case Rep Med . 2013;2013:516490. Ritch R, Chang BM, Liebmann JM. Angle closure in younger patients. Ophthalmology . 2003;110(10): 1880-1889. AGRADECIMIENTOS Se agradece a Jonathan H. Salvin y Hillary Gor don su trabajo y contribuciones para la redacción de este capítulo. BIBLIOGRAFÍA

● Anamnesis detallada para determinar la causa, con especial atención a los antecedentes sistémi cos y familiares. Copyright © 2025 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.

ESFEROFAQUIA 117

FIGURA 6-5. Microesferofaquia. Paciente con microesferofaquia. El borde del cristalino, pequeño y esférico, es visi ble en sentido nasal (cortesía de Alex V. Levin, MD, MHSc, Department of Pediatric Ophthalmology, Wills Eye Hospital, Philadelphia, PA).

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870017 9 788410

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