Norris_Porth. fundamentos. 5ed

4 C ontrol g ené tico d e la f unción celular y la h erencia

C A P Í T U L O

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ocurrir cuando dos personas que tienen un fenotipo de ojos pardos tienen un niño con ojos azules. Los ojos pardos (B) son dominantes a los ojos azules (b), por lo que ambos pa- dres tenían que ser genotípicamente heterocigotos (Bb). Á rb ol g e n e al ó g i c o Un árbol genealógico constituye un método grá‚co ( véanse las ‚gs. 4-11 y 4-12) para representar un historial familiar de un rasgo heredado. Se construye a partir de una historia familiar cuidadosamente obtenida y es útil para rastrear el patrón de herencia para un rasgo particular. Los patrones de herencia pueden calcular la probabilidad de la aparición o recurrencia de un rasgo genético específico. El genotipo se refiere a la información almacenada en el código genético de una persona, mientras que el fenotipo representa los rasgos reconocibles, físicos y bioquímicos, asociados con el genotipo. La región específica de la molécula de ADN donde se localiza un gen en particular se llama un locus del gen. Las formas alternativas de un gen se denominan alelos . Los rasgos pueden ser recesivos o dominantes. U n rasgo recesivo es uno expresado solo cuando están presentes dos copias ( homocigoto) del alelo recesivo. Los rasgos dominantes se expresan cuando está presente una de las copias ( heterocigoto) o dos ( homocigoto) del alelo dominante. U n á rb ol g e n e al ó g i c o es un método gráfico para representar el historial familiar de un rasgo heredado. Las últimas décadas han visto avances fenomenales en el campo de la genética. Estos avances han incluido la ‚naliza- ción del Human Genome Project , el establecimiento del In- ternational HapMap Project para cartogra‚ar (mapear) los haplotipos de variaciones en el genoma humano y el desarro- llo de métodos para aplicar la tecnología de estos proyec- tos al diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Muchas profesiones del cuidado de la salud también han establecido competencias clínicas para sus profesiones especí‚cas con respecto a la genética, porque la aplicación de la tecnología genética es cada vez más evidente en todas las áreas de de- tección y tratamiento de enfermedades. Se están utilizando múltiples diagnósticos genéticos nuevos que pueden evaluar a las personas para detectar diversas alteraciones genéticas. La información obtenida de estas tecnologías ayuda enor- memente a plani‚car la atención y el tratamiento farmaco- lógico de muchos tipos de enfermedades. Los profesionales de la salud deben poder responder preguntas y explicar a las personas y sus familias los resultados de las pruebas y cómo este conocimiento puede o no in³uir en el curso de la salud. R E S U M E N Te cn ol og í a g é n i c a

Hombre

Mujer

Dd

Dd

d

D

Dd

D

DD

DD=1/4 Dd=1/2 dd=1/4

1/4

1/4

d

Dd

dd

1/4

1/4

transmiten como rasgos recesivos y dominantes. Mendel eti- quetó los factores dominantes (sus chícharos redondos) “A” y los factores recesivos (sus chícharos arrugados) “a”. Los genetistas continúan usando letras mayúsculas para designar rasgos dominantes y letras minúsculas para identi‚car ras- gos recesivos. Las posibles combinaciones que pueden pre- sentarse con la transmisión de rasgos dominantes y recesivos de un gen único se describen trazando una ‚gura llamada cuadro de Punnett con el uso de letras mayúsculas y minús- culas (‚g. 4-12). Los rasgos observables de la herencia de un gen único son heredados por los hijos de los progenitores. Las célu- las germinales (espermatozoide y óvulo) de ambos padres se someten a meiosis, en la que el número de cromosomas se divide a la mitad (de 46 a 23) y cada célula germinal recibe solo un alelo de cada par (primera ley de Mendel). Según la segunda ley de Mendel, los alelos de los diferentes locus génicos se segregan de forma independiente y se recombinan aleatoriamente en la descendencia. Las personas en las que ambos alelos de un par dado son iguales (AA o aa) reciben el nombre de homocigotos . Los heterocigotos tienen diferentes alelos (Aa) en un locus genético. Un rasgo recesivo es uno que se expresa solo en un par homocigótico (aa); un rasgo dominante es uno que se expresa tanto en el par homocigó- tico (AA) como en el heterocigótico (Aa). Si el rasgo sigue una herencia mendeliana simple, entonces todas las personas con un alelo dominante en una o dos copias mostrarán el fenotipo de ese rasgo. Por ejemplo, los genes para el cabello rubio son recesivos y los del cabello castaño son dominantes. Por lo tanto, solo las personas con un genotipo que tienen dos alelos para cabello rubio serían rubias; las personas con uno o dos alelos castaños tendrían cabello castaño. A veces, la persona que es heterocigótica para un rasgo recesivo (Aa) se denomina portador . Ese individuo no ex- hibirá el fenotipo para el rasgo recesivo, sino que “porta” el alelo del rasgo recesivo. Si tiene descendencia con alguien que exhibe y es homocigoto para el rasgo recesivo, o con alguien que también es portador, entonces esa descendencia también podría exhibir el rasgo recesivo. Tal situación puede 4 - 12. El cuadro de Punnett muestra todas las combinaciones posibles para la transmisión de un rasgo de un solo gen (mejillas con hoyue- los). El ejemplo que se muestra es cuando ambos padres son heterocigotos (Dd) para el rasgo. Los alelos que lleva la madre están a la izquierda, y los que lleva el padre están en la parte superior. El alelo D es dominante, y el alelo d es re- cesivo. Los descendientes DD y Dd tienen hoyuelos, y los descendientes dd no. F I G U R A