Norris_Porth. fundamentos. 5ed

U N I DA D 2

Función y crecimiento celular

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De finici one s La genética tiene su propio conjunto de de‚niciones. El ge- notipo de una persona consiste en la información genética almacenada en la secuencia de pares de bases. El fenotipo se re‚ere a los rasgos reconocibles, físicos o bioquímicos, que se encuentran asociados con un genotipo especí‚co. Sin em- bargo, más de un genotipo puede tener el mismo fenotipo. Algunas personas con ojos de color pardo son portadoras del código para los ojos azules, mientras que otros indivi- duos de ojos pardos no lo son. Fenotípicamente, estos dos tipos de personas de ojos pardos parecen iguales, pero geno- típicamente son diferentes. La posición de un gen en un cromosoma se denomina locus , y las formas alternativas de un gen en el mismo locus se llaman alelos . Cuando solo un par de genes está involu- crado en la transmisión de información, se utiliza el término rasgo de gen único . Los rasgos de gen único siguen las leyes mendelianas de la herencia. La herencia poligénica involucra múltiples genes en dife- rentes locus, y cada gen ejerce un pequeño efecto en la de- terminación de un rasgo. Múltiples pares de genes, muchos de ellos con códigos alternativos, determinan la mayoría de los rasgos humanos. Los rasgos poligénicos son predecibles, pero con menos con‚abilidad que los rasgos de gen único. La herencia multifactorial es similar a la herencia poligénica en la que alelos múltiples en diferentes locus afectan el resul- tado; la diferencia es que la herencia multifactorial también incluye los efectos ambientales en los genes. Se conocen muchas otras interacciones gen-gen, incluidas la epistasis , en la que un gen enmascara los efectos fenotípi- cos de otro gen; los alelos múltiples , en los que más de un alelo afecta el mismo rasgo (p. ej., tipos de sangre ABO); los

genes complementarios , en los que cada gen es mutuamente dependiente del otro; y los genes de colaboración , en los que dos genes diferentes in³uyen en el mismo rasgo e interactúan para producir un fenotipo que ninguno de los genes podría producir por su cuenta. Im p ron ta g e n é ti c a Ciertos genes muestran un tipo de transmisión de “origen parental”, en la que los genomas de los progenitores no siempre contribuyen de igual forma al desarrollo de una per- sona (‚g. 4-11). La transmisión de este fenómeno se llama impronta genética . Aunque es raro, se estima que aproxima- damente 100 genes exhiben una impronta genética. Una alteración cromosómica relacionada es la disomía uniparental . Esto ocurre cuando dos cromosomas del mismo número se heredan de un padre. Por lo general, esto no es un problema, excepto en los casos en los que un cromosoma resulta de la improntación de uno de los progenitores. En este caso, la descendencia solo tendrá una copia funcional del cromosoma, lo que dará lugar a posibles problemas. ■ La transmisión de información de una generación a la siguiente se debe al material genético transferido de cada padre en el momento de la concepción. ■ Los patrones de herencia mendelianos, o de un gen ú nico, se transmiten de los padres a sus descendientes de manera predecible. La herencia poligénica, que involucra mú ltiples genes, y la herencia multifactorial, que involucra mú ltiples genes junto con los factores ambientales, son menos predecibles. Le y e s d e M e n d e l Una de las características principales de la herencia es la previsibilidad: dadas ciertas condiciones, la probabilidad de ocurrencia o recurrencia de un rasgo especí‚co en la descen- dencia es notablemente predecible. Las unidades de herencia son los genes, y el patrón de transmisión de un gen único a menudo se puede predecir mediante las leyes de Mendel de transmisión genética. Desde que se publicó el trabajo origi- nal de Gregor Mendel en 1865, los nuevos descubrimientos han llevado a algunas modi‚caciones de las leyes originales, pero muchos de los principios básicos son todavía válidos. Mendel descubrió el patrón básico de herencia al reali- zar experimentos cuidadosamente plani‚cados con simples chícharos (guisantes/arvejas) del jardín. Al experimentar con varios rasgos fenotípicos en estas leguminosas, Mendel propuso que los rasgos heredados se transmiten de padres a hijos por medio de factores heredados de forma indepen- diente, ahora conocidos como genes, y que estos factores se P U N T O S C L A V E Transmisión de información genética

Generación I

A

+

C

B

Generación II

+

+

+

Generación III

+ D

+

+

+

+

+ + +

Individuos afectados Tienen el alelo mutante, pero no se ven afectados

No tienen el alelo mutante y no se ven afectados

F I G U R A 4 - 11. Un árbol genealógico de tres generaciones de impronta genética. En la generación I, el A masculino heredó un alelo mutante de su madre afectada (no se muestra); el gen se “apaga” durante la espermatogénesis y, por lo tanto, ninguno de sus descendientes (generación II) expresará el alelo mutante, independientemente de si son portadores o no. Sin embargo, el gen se “activará” nuevamente durante la ovogénesis en cualquiera de sus hijas ( B ) que heredan el alelo. Todos los descendientes (generación III) que heredan el alelo mutante se verán afectados. Toda la descendencia de niños normales ( C ) producirá descendientes normales. Los hijos de mujeres D expresarán la mu- tación si heredan el alelo.