Norris_Porth. fundamentos. 5ed

4 C ontrol g ené tico d e la f unción celular y la h erencia 5 9

C A P Í T U L O

En la propagación de la metafase, cada cromosoma toma la forma de un patrón en “X” o de espoleta. Las dos cro- mátidas están conectadas por un centrómero . Los cromoso- mas humanos se dividen en tres tipos según la posición del centrómero. Si el centrómero está en el centro y los brazos tienen aproximadamente la misma longitud, se dice que el cromosoma es metacéntrico ; si no está centrado y los brazos tienen longitudes claramente diferentes, es submetacéntrico ; y si está cerca de un extremo, es acrocéntrico . El brazo corto del cromosoma se designa “p”de “pequeño”, y el brazo largo se designa “q”, solo por ser la siguiente letra del alfabeto. 10 Los brazos del cromosoma están indicados por el número de cromosoma seguido de la designación p o q (p. ej., 15p). Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 tienen pequeñas masas de cromatina llamadas satélites unidas a sus brazos cortos por tallos estrechos. En los extremos de cada cromosoma hay secuencias especiales de ADN denominadas telómeros . Los telómeros permiten que el ‚nal de la molécula de ADN se replique completamente. Los patrones de bandas de un cromosoma se utilizan para describir la posición de un gen en el cromosoma. Cada brazo se divide en regiones, que están numeradas desde el centrómero hacia afuera (p. ej., 1, 2). Las regiones se dividen en bandas, que también están numeradas (‚g. 4-10). Estos números se emplean para designar la posición de un gen en un cromosoma. Por ejemplo, Xp22 se re‚ere a la banda dos, región dos del brazo corto (p) del cromosoma X. La mayor parte de la información genética en una célula se organiza en estructuras llamadas cromosomas . En los humanos, los 4 6 cromosomas están dispuestos en 2 3 pares. V eintidós de estos pares son autosomas. El par 2 3 son los cromosomas sexuales. Se producen dos tipos de división celular, la meiosis y la mitosis. La división mitótica ocurre en células somáticas y da como resultado dos células hijas, cada una con 2 3 pares de cromosomas. La meiosis se limita a replicar células germinales y da como resultado la formación de gametos o células reproductivas ( óvulo y espermatozoide) , cada una de las cuales tiene un solo conjunto de 2 3 cromosomas. U n cariotipo es la disposición fotográfica de los cromosomas de una persona. Se prepara mediante técnicas de laboratorio especiales en las que las células se cultivan, se fijan y se tiñen para mostrar patrones de bandas identificables. R E S U M E N

F I G U R A

4 - 9 . Recombinación del ADN en el momento de la meiosis.

Es t ruc t u r a del a La citogenética es el estudio de la estructura y las carac- terísticas numéricas de los cromosomas de las células. Los estudios de cromosomas pueden realizarse en cualquier te- jido o célula que crezca y se divida en cultivo, pero para este propósito se usan con frecuencia leucocitos o muestras bucales (mejillas). Después de que se cultivan las células, se usa un medicamento llamado colchicina para detener la mi- tosis en metafase, de modo que los cromosomas se puedan ver fácilmente. La diseminación cromosómica se prepara ‚jando y extendiendo los cromosomas en un portaobjetos, y se tiñen para mostrar los patrones de bandas especí‚cos de cada cromosoma. Los cromosomas se fotografían y las fotomicrografías de cada uno de los cromosomas se recor- tan y se organizan en pares de acuerdo con un sistema de clasi‚cación estándar ( véase la ‚g. 4-7). La imagen completa se llama cariotipo , al igual que el procedimiento para pre- parar la imagen. c r om os om

Ictiosis Síndrome de Kallmann Albinismo ocular Hipofosfatemia hereditaria

22 2

Almacenamiento de glucógeno, hepática Distrofia muscular de Duchenne/Becker Enfermedad granulomatosa crónica Retinitis pigmentosa Síndrome de Wiskott-Aldrich Enfermedad de Menkes IDCG, vinculado con el cromosoma X

p

21 11

1

1

13 21

Feminización testicular Agammaglobulinemia Síndrome de Alport Enfermedad de Fabry Síndrome de Lesch-Nyhan Hemofilia B Síndrome X frágil Adrenoleucodistrofia Daltonismo Diabetes insípida, nefrógena Deficiencia de G6PD Hemofilia A Mucopolisacaridosis II

q

2

25

28

Patron e s d e h e re n ci a

Las características heredadas de los padres de un individuo se localizan dentro de los genes que se encuentran a lo largo del trayecto de los cromosomas. Pueden existir formas alter- nativas del mismo gen y cada una puede producir un aspecto diferente de un rasgo hereditario.

F I G U R A 4 - 10 . Localización de enfermedades hereditarias representativas en el cromosoma X. G6PD, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; IDCG, inmuno- de‚ciencia combinada grave (síndrome). Tomado de: Rubin R., Strayer D. (Eds.) (2015). Rubin’s pathology: Clinicopathologic foundations of medicine (7th ed., Fig. 6.32, p. 282). Philadelphia, PA: Lippincott Williams &Wilkins.