Norris_Porth. fundamentos. 5ed

4 C ontrol g ené tico d e la f unción celular y la h erencia 5 5

C A P Í T U L O

especializadas, activando genes solo en etapas especí‚cas del desarrollo. Por ejemplo, la familia PAX de factores de trans- cripción está involucrada en el desarrollo de tejidos embrio- narios como el ojo y partes del sistema nervioso. 7

Crom os o m as

La mayor parte de la información genética en una célula se organiza, almacena y recupera en estructuras llamadas cro- mosomas . Aunque los cromosomas son visibles solo en las células en camino a dividirse, conservan su integridad entre las divisiones celulares. Los cromosomas están dispuestos en pares donde uno de los dos se hereda del padre y el otro de la madre. Cada especie tiene un número característico de cromosomas. En el ser humano, se encuentran 46 cromo- somas, y estos se organizan en 23 pares. De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 se llaman autosomas , y cada uno ha recibido una designación numérica para propósitos de clasi‚cación (‚g. 4-6). Los pares de cromosomas autosómi- cos contienen cada uno genes y secuencias similares y, por lo tanto, se denominan cromosomas homólogos . Sin embargo, no son idénticos, porque uno proviene del padre y el otro de la madre. Los cromosomas sexuales, que forman el par 23 de los cromosomas, determinan el sexo de una persona. Los hom- bres tienen un cromosoma X y uno Y (un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre); las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de cada progenitor). El cromosoma Y, mucho más pequeño, contiene la región especí‚ca mascu- lina (RMS) que determina el sexo masculino. 8 En la mujer, solo un cromosoma X es activo en el control de la expresión de rasgos genéticos. Si el cromosoma X activo se deriva de la madre o el padre, se determina pocos días después de la concepción. La selección de cualquiera de las X es aleatoria para cada línea celular posible. Por lo tanto, los tejidos de las mujeres normales tienen en promedio un 50% de cromoso- mas X activos de origen materno y 50% de origen paterno. Esto se conoce como el principio de Lyon. 9 Di v i si ó n ce l u l ar Dos tipos de división celular ocurren en humanos y muchos otros animales: mitosis y meiosis. La mitosis implica la re- plicación del ADN para duplicar las células somáticas en el cuerpo y está representada por el ciclo celular (‚g. 4-7). Cada una de las dos células resultantes debe tener un con- junto idéntico de 23 pares de cromosomas. La meiosis se limita a replicar células germinales (‚g. 4-8). Da como resul- tado la formación de gametos o células reproductivas (óvulo y espermatozoide), cada uno de los cuales tiene un solo con- junto de 23 cromosomas. La meiosis se divide típicamente en dos fases distintas: meiosis I y meiosis II. Como en la mitosis, el primer paso de la meiosis I es replicar el ADN durante la interfase. Durante la metafase I, todos los cromosomas au- tosómicos homólogos se emparejan, formando una tétrada de bivalentes . Los cromosomas X y Y no son homólogos y no forman bivalentes. Debido a que los bivalentes están alineados, se puede producir un intercambio de segmentos de cromátidas en la metafase I. Este proceso se denomina recombinación mitótica (‚g. 4-9). La recombinación mitó- tica permite nuevas combinaciones de genes, lo que aumenta la variabilidad genética. Después de la telofase I, cada una de las dos células hijas contiene un miembro de cada par de

R E S U M

E N

Los genes determinan los tipos de proteínas y enzimas producidas por la célula y, por lo tanto, controlan tanto la herencia como la función celular del día a día. La información genética se almacena en una macromolécula estable llamada ADN . El código genético está determinado por la disposición de las bases nitrogenadas de los cuatro nucleótidos ( adenina, guanina, timina [ uracilo en el AR N ] y citosina) . Las mutaciones genéticas son errores accidentales en la duplicación, reorganización o eliminación de partes del código genético. Por suerte, la mayoría se corrigen por los mecanismos de reparación del ADN en la célula. La gran mayoría del ADN es idéntico en todas las poblaciones humanas; solo un 0 .0 1 % crea las diferencias individuales en los rasgos físicos y el comportamiento. Se utiliza un segundo tipo de ácido nucleico llamado AR N para crear una proteína a partir del código de ADN . Existen tres tipos principales de AR N : mensajero, ribosómico y de transferencia. La transcripción del AR N mensajero es iniciada por la AR N polimerasa y otros factores asociados que se unen al ADN en un sitio específico llamado región promotora . U na vez transcrito, el AR N mensajero se procesa antes de pasar al citoplasma de la célula. La traducción se produce en el citoplasma cuando el AR N m se une al ribosoma ( AR N ribosómico) para crear un polipéptido. El AR N de transferencia actú a como un sistema portador para administrar los aminoácidos apropiados a los ribosomas. El grado en el que un gen o un grupo particular de genes se transcriben de forma activa se denomina expresión génica . La expresión génica implica un conjunto de interrelaciones complejas, que incluyen la transcripción de AR N y el procesamiento posterior a la traducción. La iniciación y regulación de la transcripción de AR N están controladas por factores de transcripción que se unen a regiones específicas de ADN y funcionan para regular la expresión génica de los muchos tipos diferentes de células en el cuerpo. El procesamiento postraduccional implica el plegamiento adecuado de la cadena polipeptídica recién sintetizada en su conformación tridimensional ú nica. Clases especiales de proteínas llamadas chaperonas moleculares hacen que el plegamiento de muchas proteínas sea más eficiente. El procesamiento postraduccional también puede implicar la combinación de cadenas polipeptídicas del mismo cromosoma o de uno adyacente, la unión de pequeños cofactores o la modificación de la enzima.