Norris_Porth. fundamentos. 5ed

C A P Í T U L O 4

C o n t r o l g e n é t i c o d e l a f u n c i ó n c e l u l a r y l a h e r e n c i a

N uestra información genética se almacena en la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN), una macromolécula muy estable. La información genética dirige la función de las células de nuestro cuerpo, determina nuestro aspecto físico y la forma en la que respondemos a nuestro ambiente, y sirve como la unidad de la herencia que se pasa de una generación a otra. Los genes también determinan nuestra susceptibili- dad a la forma en la que reaccionamos a los fármacos. En el último siglo, ha crecido enormemente la compren- sión del papel que desempeña la genética en la patogenia de la enfermedad. Esto se debe a la ‚nalización del Human Ge- nome Project en 2003, en el que se secuenció todo el genoma humano. Sobre esta información, los investigadores han po- dido demostrar que muchas enfermedades comunes, tales como el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardiovascu- lares, tienen un componente genético. En el caso del cáncer, los avances recientes en genética han llevado al desarrollo de nuevos métodos de detección precoz y tratamientos más e‚- caces. Los avances en la tecnología del ADN recombinante han proporcionado los métodos para producir insulina, hor- mona del crecimiento y factores de coagulación humanos. Este capítulo incluye información sobre el control genético de la función celular, los cromosomas, los patrones de la he- rencia y la tecnología génica. El ADN que contiene nuestra información genética es una molécula muy estable. Debido a la estabilidad de su estruc- tura, la información genética que se lleva en el ADN sobre- vive a todas las etapas de la división celular y al proceso diario de renovación celular y crecimiento tisular. Esta es- tructura también permite que la información sobreviva a los muchos procesos de división de reducción que implica la formación de los gametos (es decir, el óvulo y el espermato- zoide), el proceso de fertilización y las divisiones mitóticas que participan en la formación de un nuevo organismo a partir de un óvulo fertilizado unicelular denominado cigoto . Un segundo tipo de ácido nucleico, el ácido ribonucleico , participa en la síntesis de las proteínas celulares. La información contenida en un gen dado se transcribe primero a partir del ADN hacia el ARN, es procesado en el núcleo y después se transporta al citoplasma, en donde se traduce y se sintetiza para obtener proteínas. Con t rol g e n é ti c o d e l a f unci ón cel u l ar

Aunque el ADN y el ARN han recibido mucha atención, son las proteínas que codi‚can los genes las que forman la mayoría de las estructuras celulares y realizan la mayoría de las funciones vitales. Las proteínas son las responsables de la diversidad funcional de las células, realizan casi todas las funciones biológicas y es a este nivel que se llevan a cabo muchos procesos de regulación, donde tienen lugar muchos procesos patológicos y se encuentran los objetivos de la ma- yoría de los fármacos. Alerta sobre el dominio de conceptos El proteoma define al conjunto completo de proteí- nas codificadas por un genoma. La proteómica, el estudio del proteoma, usa métodos tecnológicos altamente sofisticados para evaluar los eventos mo- leculares y bioquímicos en una célula. El papel del ADN en el control de la función celular ■ La información necesaria para el control de la estructura y función celular está integrada en la información genética codificada dentro de la molécula de ADN . ■ Aunque cada célula del cuerpo contiene la misma información genética, cada tipo de célula usa solo una parte de la información, dependiendo de su función específica en el cuerpo. Es t ru c t u ra y f u n ci ó n d e l ADN La molécula de ADN que almacena la información genética en el núcleo es una larga estructura helicoidal bicatenaria. El ADN se compone de nucleótidos , que constan de ácido fosfó- rico, un azúcar de cinco átomos de carbono llamado desoxirri- bosa y una de cuatro bases nitrogenadas (‚g. 4-1). Las bases nitrogenadas portan la información genética y están divididas en dos grupos: las bases pirimidina , timina (T) y citosina (C), que tienen un anillo de nitrógeno, y las bases purina , adenina (A) y guanina (G), que poseen dos anillos nitrogenados. La P U N T O S C L A V E

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