Nelson. Oftalmología pediátrica 2 ed

14 1 Anormalidades que afectan al ojo en su totalidad

colobomatoso por lo regular con bordes agudos y circunscritos por pigmentación irre- gular; en caso de que todas las capas de la co- riorretina estén ausentes puede observarse la esclerótica blanca a través del defecto; el piso del defecto en ocasiones se abomba y forma un estafiloma. ■■ Leucocoria: si el defecto uveal es grande. ■■ Nervio óptico: agrandado, excavado, ova- lado en forma vertical; los vasos retinianos pueden emerger en forma radiada, similares a picos, desde el nervio ( fig. 1-9B y C ). ■■ Globo ocular: microftalmia en algunos casos. ■■ Visión: va desde normal a no percepción de luz. z  Puede estar asociado con otros defectos del desarrollo. Diagnóstico diferencial z  Coloboma atípico.

COLOBOMA TÍPICO E l término coloboma se deriva del griego kolo- boma , que significa mutilado o reducido. Es una malformación congénita y se refiere a una brecha, un agujero o fisura en cualquiera de las estructuras oculares. Los colobomas típicos suelen ser bilaterales y a menudo se asocian con microftalmia. Etiología z  Los colobomas “típicos” son causados por un defecto en el cierre de la fisura óptica durante la 5.ª a 7.ª semanas de vida fetal, y dada la localiza- ción de la fisura fetal se ubican en el cuadrante inferonasal del ojo. (Los colobomas “atípicos” son malformaciones menos frecuentes, halladas fuera del cuadrante inferotemporal, y aún no está clara su etiología). z  La mayoría de los casos es idiopática y esporá- dica, pero se ha reportado todo tipo de herencia (es decir, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X), y pueden estar asociados con varios síndromes, como el CHARGE y los de Meckel-Gruber, Aicardi, Patau, Edwards y mi- croftalmia de Lenz. La prevalencia del coloboma es de 0.7 por 10 000 nacimientos. Signos z  Los colobomas oculares pueden afectar cual- quiera de las estructuras del globo ocular o al globo en su totalidad, atravesado por la fisura fe- tal desde el iris hasta el nervio óptico. Tienen un aspecto variable, lo que depende de la extensión y gravedad del coloboma. ■■ Iris: defecto en la transiluminación, hetero- cromía de iris, y pupila en “gota” ( fig. 1-9A ). ■■ Cristalino: defecto o aplanamiento del cristalino o ausencia de la zónula en la parte inferior.

z  Toxoplasmosis retiniana. z  Fosas del nervio óptico. z  Síndrome de morning glory . z  Hipoplasia del disco óptico. Evaluación diagnóstica z  Exploración clínica del ojo. Tratamiento

z  Colocación de parches para la ambliopía: en caso de que sea unilateral, con involucro del nervio óptico, para estimular el mayor potencial visual posible. z  Tratar las complicaciones oculares: catarata, neovascularización subretiniana y desgarros o desprendimiento de retina. Pronóstico z  La visión depende de la participación del ner- vio óptico, la mácula y el haz papulomacular. Sin ■■ Coriorretina: adelgazamiento de la co- riocapilar; pigmentación a lo largo de la línea de cierre de la fisura óptica; defecto SAMPLE