Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

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2 —Trastornos pediátricos

Distrofias musculares ligadas al cromosoma X (tabla 2-5) Enfermedad progresiva que implica la pérdida de masa muscular esquelética y debilidad provocadas por la ausencia de la proteína necesaria para mantener la integridad muscular.

TABLA 2-5 Distrofias musculares Tipo Neuromuscular Recesiva ligada al cromosoma X Duchenne

Características

CAPÍTULO 2

Forma más frecuente Afecta principalmente a los niños Inicio a los 2-6 años Debilidad y atrofia de la musculatura proximal Pantorrillas agrandadas debido a la sustitución del músculo por células grasas Progresión lenta que acaba afectando a todos los músculos voluntarios Pérdida de la capacidad de marcha, por lo general a los 12 años de edad La supervivencia rara vez supera los 20 años La maniobra de Gowers suele ser un signo temprano Desde la infancia hasta la adolescencia temprana Debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, los brazos y la barbilla Asociada a deformidades articulares Complicaciones cardíacas Progresión lenta Debilidad y atrofia muscular que afecta primero a los hombros y a la cintura pélvica; progresión lenta de la debilidad generalizada Asociada a problemas cardíacos en fases avanzadas Comienzo en la infancia tardía hasta la edad adulta temprana Debilidad muscular facial Debilidad y atrofia de hombros, brazos, tórax Progresión lenta con períodos de deterioro rápido que duran décadas Desde la infancia hasta la mediana edad Debilidad y atrofia muscular que afecta inicialmente la cara, el cuello, las manos y los pies Relajación retardada de los músculos tras la contracción Progresión lenta que suele durar 50-60 años Inicio en la adolescencia o en la edad adulta Debilidad muscular proximal a distal y atrofia muscular Asociada a problemas cardíacos Supervivencia hasta la edad adulta media o tardía

Becker

Emery-Dreifuss

Cintura pélvica

Autosómica dominante Facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine)

Distrofia miotónica (Steinert)

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Congénita (Fukuyama)

Inicio al nacer; progresión lenta Debilidad muscular general Deformidades articulares frecuentes Hipotonía Déficits cognitivos

(continúa)