Long.Manual de fisioterapia pediatrica_3ed

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Manual de fisioterapia pediátrica

Acondroplasia (enanismo acondroplásico) Tipo más frecuente de enanismo de extremidades cortas. Ocurre en 1 de cada 15 000 a 40 000 recién nacidos. La mutación en el gen FGFR3 hace que la proteína del mismo nombre se vuelva hiperactiva e interfiera en el desarrollo del esqueleto y el crecimiento óseo. Las características pueden incluir el acortamiento bilateral del húmero y el fémur, la disminución de la amplitud de movimiento (AdM) del codo y la macrocefalia asociada a la hidrocefalia al nacer. La inteligencia suele ser promedio. Los problemas de salud relacionados pueden incluir apnea, obesidad, lordosis, rodilla vara ( genu varo ), cifosis y este nosis del conducto espinal. Fibrosis quística Ocurre en 1 de cada 3000 nacimientos (mayoría caucásica); se han identificado más de 1800 mutaciones. En los Estados Unidos, a los recién nacidos se les hacen pruebas rutinarias. Trastorno progresivo de las glándulas exocrinas que implica secreciones espesas y excesivas principalmente en los pulmones y el páncreas o sistema digestivo, lo que provoca problemas respiratorios e infecciones pulmonares. Esta enfermedad compromete el estado nutricional y el crecimiento debido a la insuficiencia pancreática. Puede haber acropaquia. Desplazamiento costal limitado, uso de músculos accesorios de la respiración, deformidad torácica en tonel. Osteoporosis, estreñimiento, diabetes, tos crónica, dificultad respiratoria, intolerancia al ejercicio, piel salada, dificul tad respiratoria e hipotensión. La infertilidad masculina es frecuente debido a la ausencia bilateral de los conductos deferentes. La esperanza de vida es de más de 40 años y continúa en aumento a medida que se dispone de nuevos fármacos y tratamientos. Leucodistrofia Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Canavan y la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X son algunas de las formas más frecuentes. A menudo, se presenta en más de un paciente en una familia. Las características incluyen debilidad, disminución de la función motora, espasticidad o rigidez muscular, ataxia, dege neración de la visión y la audición, discapacidad intelectual y epilepsia. La muerte generalmente ocurre a los 10 años después de la aparición. Si se manifiesta en la primera infancia, la espe ranza de vida es menor de 10 años.

Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles) Actualmente existen 11 tipos de osteogénesis imperfecta (tabla 2-1). Error en el desarrollo del colágeno asociado a fracturas múltiples: • Los huesos largos de las piernas son los focos de fractura más frecuentes. • Las fracturas se producen a lo largo de la vida con una frecuencia decreciente en los adultos jóvenes. La frecuencia puede aumentar más adelante en la vida. • Las fracturas disminuyen tras la adolescencia, aunque esto puede verse afectado negativamente por el embarazo, la lactancia o los períodos de inactividad. • A menudo se diagnostica clínicamente, pero existen pruebas de laboratorio basadas en el ADN que identifican algunos tipos de osteogénesis imperfecta. Los problemas relacionados incluyen baja estatura, piel frágil, debilidad muscular, pérdida de audición, dentinogénesis imperfecta, escoliosis y articulaciones hiperlaxas. Copyright © 2024 Wolters Kluwer, Inc. Unauthorized reproduction of the content is prohibited.