Avery. Neonatología Sample

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PARTE 2

El feto como paciente

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Diagnóstico y tratamiento prenatales en la era molecular: indicaciones, procedimientos y técnicas de laboratorio Mark I. Evans, Stephanie Andriole, Roee Birnbaum y Yuval Yaron

Se han publicado miles de artículos y cientos de libros de texto en las últimas décadas acerca de los temas que se abordan en este capí- tulo, pero sólo se puede citar aquí un porcentaje minúsculo de ellos. Se proveerá un resumen de puntos clave, pero posiblemente ningún capí- tulo breve puede abarcar los enormes avances técnicos en las múltiples disciplinas que han contribuido a la capacidad de detectar, diagnosticar y tratar los trastornos fetales. En este capítulo se hará énfasis en la gené- tica “clásica”, en tanto el capítulo 12 se centrará en el US y otras técnicas de imagen. ASESORAMIENTO GENÉTICO A medida que la complejidad de la información genética ha aumentado de manera masiva en alcances y cantidad, la necesidad de explicarla también lo ha hecho en paralelo. La mejor analogía es la de las computadoras, para las que “la ley de Moore” predijo que sus capacidades se duplicarían cada 18 a 24 meses y que su costo disminuiría 50%. Al menos la primera mitad de la ecuación se aplicó a la genética. La situación ha constituido cada vez más un reto, porque en los avances actuales de la medicina clí- nica a menudo se han contemplado los tecnológicos correspondientes en las disciplinas que están fuera de la “cultura de la medicina” (6). Por ejemplo, muchas de las técnicas de detección no invasivas dependen de la capacidad intelectual y la creatividad de ingenieros en electricidad e inversionistas aventureros, que no necesariamente se apegan a la ética de poner la atención de las pacientes por arriba de cualquier otra cosa y que han promovido la introducción de pruebas a la práctica sin suficiente comprobación, revisión por colegas médicos e instrucción del usuario/ paciente. Han surgido numerosas empresas de servicios de genética diri- gidas al consumidor que proveen información, a menudo alarmante y fuera de contexto. De manera similar, han surgido “tiendas de moda” en grandes centros comerciales de US que ofrecen “imágenes del bebé” (7). En ambos casos, las pacientes creen que recibieron servicios completos, cuando, de hecho, no se han formulado ni respondido preguntas impor- tantes en cuanto su situación específica (7). El asesoramiento genético es fundamento de la instrucción de las pacientes en cuanto a los riesgos de la reproducción, las oportunidades de investigar estos riesgos y las opciones para tratar la información obte- nida. No hay un estándar de actuación para el asesoramiento genético. Numerosos estudios han documentado que la instrucción en genética de la mayoría de obstetras es subóptima; por lo tanto, relativamente pocos médicos que atienden embarazadas están en una posición para discutir de manera sustantiva acerca de aspectos genéticos complejos (8). Hay alrededor de 200 gineco-obstetras en Estados Unidos que también cuen- tan con entrenamiento y certificación del consejo de genética, por lo que aproximadamente 2 000 subespecialistas en medicina maternofe- tal realizan un número desproporcionado de valoraciones genéticas. Sin embargo, si bien a menudo tienen considerablemente más conocimiento que los obstetras generales, los perinatólogos suelen enfrentar muchas limitaciones de tiempo y tal vez no tengan una comprensión actualizada de los rápidos cambios en las opciones de detección y la tecnología de las

INTRODUCCIÓN A principios del siglo xx, las principales causas de mortalidad de lactan- tes (alrededor de 150/1 000) incluían a las enfermedades infecciosas. Con el perfeccionamiento de los antibióticos y los tratamientos médicos y quirúrgicos cada vez más complejos, las causas principales de morta- lidad infantil cambiaron a los trastornos genéticos y congénitos (1). En particular para los síndromes, el pediatra suele ser el primer proveedor de atención médica que habla del tema de embarazos futuros y la posibi- lidad de un diagnóstico prenatal. Durante el transcurso de las últimas cuatro décadas han existido cambios revolucionarios en el abordaje del diagnóstico y la detección prenatales (2). En las décadas de 1960 y 1970 se evolucionó respecto al desear a las pacientes “buena suerte” y después preguntarles ¡¿cuál es su edad?! La edad materna era y aún es, una prueba no onerosa de detección de aneuploidías, pero hay una explosión de técnicas que mejo- raron de manera espectacular el desempeño estadístico de las pruebas de detección para identificar pacientes de alto riesgo. La detección de cifras elevadas de α -fetoproteína sérica materna (AFPSM) en cuanto a defectos del tubo neural (DTN) empezó en la década de 1970 y se descu- brió que la AFPSM baja tenía relación con el síndrome de Down (SD) y la trisomía 18 en la década de 1980 (3). La translucidez nucal (TN) y varios otros índices ultrasonográficos (US) surgieron después, lo que aumentó tanto la eficacia de la detección de anomalías por AFPSM como por US. Los marcadores bioquímicos, y los moleculares ahora, han ocupado el frente y ambos revolucionaron la capacidad de las pruebas de detección y diagnóstico y pusieron en reto algunos de los aspectos básicos de las últimas décadas (2). Observamos un péndulo que oscila hacia adelante y atrás entre la detección y las pruebas primarias, conforme se perfeccionan nuevas tecnologías ( Fig. 10-1 ). En conjunto, el diagnóstico prenatal ha cam- biado en dos líneas paralelas que a veces convergen (p. ej., imagenología y diagnóstico histopatológico) (véanse también los capítulos 12 y 35). En muchos casos, los clínicos son expertos en una modalidad de diagnóstico o la otra; hay un número muy limitado de aquéllos que lo son en ambas. Como resultado, suele haber una enorme variabilidad en el abordaje de la detección y el diagnóstico, dependiendo de dónde y por quién es atendida la paciente. Podemos de manera sobresimplificada dividir los abordajes totales en “básicos”, “selectivos” y “exhaustivos”. Conforme se introducen riesgos reproductivos, ambos, médicos y pacientes, tie- nen que decidir cuánto esfuerzo desean dedicar a la valoración de esos riesgos y qué harán con los resultados ( Fig. 10-2 ). Como con todos los avances en la medicina, la ciencia y la cultura, dentro de cualquier socie- dad, hay una aceptación e incorporación gradual de las nuevas tecnolo- gías, que avanza a velocidades altamente diferentes en sitios diversos. Internet ha acelerado el proceso de diseminación; pacientes con pro- blemas complejos, incluso residentes de zonas remotas, pueden ahora tener acceso a la información acerca de lo que está disponible, si desean viajar y obtenerlo. En centros terciarios/“cuaternarios” como los de los autores, un porcentaje significativo de pacientes viaja distancias consi- derables para obtener servicios no disponibles cerca de su hogar (4, 5).

EL FETO COMO PACIENTE

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