Abali. Bioquimica. Detrás de los sintomas_9788419663139

Prefacio

En los últimos 20 a 30 años, y en especial desde el centenario del informe Flexner en 2010, los planes de estudios de las facultades de medicina se han ido integrando cada vez más, tanto entre las disciplinas de ciencias básicas como, lo que es más importante, entre las ciencias básicas y las clínicas. La literatura sobre educación médica ha apoyado esta tendencia con estudios que indican que los estudiantes son más capaces de integrar el aspecto cognitivo del material si se demuestran de manera explícita las relaciones entre las ciencias básicas y los dominios clínicos. En otras palabras, el procesamiento y la retención de información compleja por parte de los estudiantes es más e - caz si adquieren el conocimiento en el mismo contexto en el que lo aplicarán. La desregulación de las vías bioquímicas, o metabolismo, desempeña un papel importante en muchas presentaciones clínicas agudas y crónicas, pero las vías bioquímicas no encajan a la perfec ción en un plan de estudios basado en órganos, por lo que la bioquímica se enseña con mayor frecuencia en un curso introductorio de ciencias básicas fundamentales y luego no se aborda de manera signi cativa en la parte de más relevancia clínica del plan de estudios. Además, casi todos los recursos de bioquímica organizan el material basándose en las vías bioquímicas, a pesar de que los defectos en diferentes partes de la misma vía pueden dar lugar a presentaciones clínicas muy dispares. Por ejemplo, las mutaciones en dife rentes enzimas del metabolismo de las purinas pueden provocar gota o inmunode ciencia com binada grave. Para el estudiante, esto centra su aprendizaje en memorizar cada vía bioquímica y qué resultados clínicos se relacionan con ella, en lugar de centrarse en la presentación clínica y comprender cómo los cambios en una o más vías bioquímicas pueden estar implicados en la media ción de esos resultados clínicos. Aunque hay otros libros que utilizan casos clínicos para ilustrar la ciencia básica o bioquí Copyright dispares. Por ejemplo, las mutaciones en dife pueden provocar gota o inmunode ciencia com © 2024 Wolters Kluwer, Inc. pero las vías bioquímicas no encajan a la perfec

mica, este libro está centrado en el paciente y organizado por síntomas más que por enferme dades o vías bioquímicas. En última instancia, los pacientes acuden a los médicos con sus síntomas, y este libro está diseñado desde la perspectiva de la presentación de síntomas que tienen diagnós ticos diferenciales en los que los cambios en las vías bioquímicas desempeñan un papel signi ca tivo en esa presentación. Para cada caso clínico, la discusión se centra en cómo los cambios en una o más vías bioquímicas condujeron a este resul tado clínico. Por ejemplo, en lugar de dar una discusión exhaustiva de la vía de la gluconeogé nesis y su regulación de una sola vez, se discute en tres casos diferentes que implican dos síntomas de presentación diferentes, cada uno centrado en diferentes aspectos de la regulación de esta vía que es relevante para ese caso y ayuda a explicar los signos clínicos, síntomas y laboratorios de ese caso. Cada capítulo se centra en un síntoma utili zando cinco casos clínicos, cada uno de los cua les representa un diagnóstico diferencial para ese síntoma. Está escrito en un lenguaje coloquial y fácil de seguir. Los capítulos comienzan con una introducción que ofrece una visión general del síntoma. Luego, para cada caso clínico, se pre senta al paciente seguido de una discusión del razonamiento clínico para desarrollar un diag nóstico diferencial para ese caso. A continuación, se examina el razonamiento para solicitar prue bas de laboratorio y cómo los resultados de estas afectan al diagnóstico diferencial. A esta sección le sigue una discusión en profundidad de la cien cia básica implicada en la mediación de la pre sentación clínica de ese caso. Estas discusiones se presentan en formato de preguntas y respuestas para modelar el proceso de pensamiento de los médicos y promover el aprendizaje. El capítulo vuelve a una conversación clínica sobre cómo se resuelve el caso y se acompaña de conceptos de alto rendimiento. Por último, cada capítulo ter o más vías bioquímicas condujeron a este resul discusión exhaustiva de la vía de la gluconeogé of the content la presentación de síntomas que tienen diagnós vías bioquímicas desempeñan un papel signi ca is prohibited. organizado por síntomas más que por enferme

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